Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Problemy ze snem - czym są i jak sobie z nimi radzić

31 marca 2023, 20:02

Czasami po prostu leżysz w łóżku i pomimo zmęczenia nie możesz zasnąć. Bardzo chciałbyś zasnąć, ale przewracasz się tylko bezsennie z boku na bok i czujesz się z tym naprawdę źle. Problemy ze snem na pewnym etapie życia dotyka praktycznie wszystkich. Mogą na nie cierpieć ludzie dorośli i dzieci. Jeśli problemy ze snem są krótkotrwałe, to nic niezwykłego. A co jeśli problemy ze snem stają się chroniczne? Przeczytaj!


Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg

24 marca 2023, 11:35

Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.


Spontaniczne ruchy niemowląt są niezbędne dla rozwoju

27 grudnia 2022, 12:52

Naukowcy z Uniwersytetu Tokijskiego nagrali spontaniczne ruchy noworodków i niemowląt i połączyli je z komputerowym modelem mięśniowo-szkieletowym. W ten sposób przeanalizowali sposób komunikacji między mięśniami oraz odczucia w całym organizmie małego człowieka. Odkryli w tych spontanicznych ruchach wzorce interakcji między mięśniami i stwierdzili, że takie spontaniczne poruszanie się przygotowuje dziecko do wykonywania sekwencyjnych celowych ruchów w przyszłości.


Na jakie zadaszenie się zdecydować?

5 października 2022, 11:20

Kiedyś tarasy, które były budowane przed domami miały jedynie konstrukcyjny podest i nic więcej. Obecnie buduje się tarasy zadaszone. Dzięki temu rozwiązaniu możemy sobie przedłużyć sezon ogrodowy, co jest nam na pewno na rękę. Nie da się ukryć, że w ogrodzie chętnie spędzamy czas, ale musi być nam przyjemnie, a nie zimno z każdej strony. Na jakie zadaszenie postawić? Na co powinniśmy zwrócić uwagę przed podjęciem decyzji?


Co to jest lipoliza? Jak wygląda zabieg i jakie są efekty?

17 sierpnia 2022, 19:21

Klinika Sky Clinic to miejsce, które funkcjonuje dzięki pracy zespołu medycznego o wieloletnim doświadczeniu. Dzięki przeszczepom oraz medycynie estetyczne zespół dba o piękno swoich pacjentów. Eliminuje przy tym kompleksy związane z wyglądem oraz pomaga odzyska pewność siebie swoich klientów, dla których odpowiedni wygląd to przede wszystkim dobre samopoczucie.


Polscy naukowcy zbadali poziom „nowości biologicznej” lasów na hałdach pogórniczych

4 maja 2022, 06:02

Pozostawienie hałdy pogórniczej spontanicznym procesom przyrodniczym skutkuje wysokim poziomem wskaźnika „nowości biologicznej”. Jest on trzydziestokrotnie wyższy od zaobserwowanego w lasach poza terenami pogórniczymi – odkryli polscy naukowcy. Praca została opublikowana w Forest Ecology and Management.


Zaburzenia depresyjne i lękowe u dzieci z cukrzycą typu 1. Jak choroba wpływa na życie dzieci i ich rodzin?

23 marca 2022, 10:27

Dr Andrzej Śliwerski z Instytutu Psychologii Uniwersytetu Łódzkiego (UŁ) podkreśla, że zgodnie z wynikami badań, depresja występuje nawet u 30,4%, a zaburzenia lękowe u 32% dzieci z cukrzycą typu 1. (CT1). Interdyscyplinarny zespół zamierza sprawdzić, w jakim stopniu na stan psychiczny chorego wpływają zachowania rodziców i otoczenia oraz wizja siebie pacjenta.


Groby pierwszych wikingów chrześcijan z Sigtuny. Wśród nich jest pochówek bliźniąt

8 lipca 2021, 18:06

W szwedzkim mieście Sigtuna odkryto siedem grobów z epoki wikingów z dobrze zachowanymi szkieletami. Wśród nich są prawdopodobnie bliźnięta. W sumie odkryto szczątki ośmiu osób sprzed 1000 lat – czwórki dorosłych i czworga dzieci. Naukowcy sądzą, że byli to wikingowie, którzy przeszli na chrześcijaństwo.


Opublikowano dane dot. bezpieczeństwa szczepionek mRNA dla ciężarnych i ich dzieci

26 marca 2021, 08:57

Na łamach American Journal of Obstetrics and Gynecology opublikowano wyniki badań nad działaniem szczepionek Moderny i Pfizera na kobiety w ciąży. Z badań wynika, że u ciężarnych pojawiła się równie silna reakcja immunologiczna, co u nie będących w ciąży kobiet w wieku rozrodczym. Dane sugerują, że szczepionka jest bezpieczna i oferuje przynajmniej częściową ochronę dziecku


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy